Érzékszervi oktatás látásromlása

A fehérjék között a harmonin kulcsszerepet játszik, mivel kölcsönhat majdnem minden eddig ismert, az Usher-szindrómával kapcsolatba hozott fehérjével, így kapcsolatot teremt érzékszervi oktatás látásromlása.

Hasonló lehet az USH2D által leírt whirlin szerepe is. Usher 1: Siketség, vagy nagyothallás már születéskor Egyensúlyzavar A szemtünetek már gyermekkorban jelentkeznek A látásvesztés gyors A betegek különösen nehéz helyetbe kerülhetnek a kizárólagos hangnyelvi oktatás miatt. Usher 2: A látás a kamaszkor utáni években kezd romlani A húszas évekre megjelenik a csőlátás Amennyiben megfelelően ellátják őket segédeszközökkel, az ebben az altípusban szenvedő gyerekek együtt tanulhatnak ép társaikkal.

Usher 3: A hallás kamaszkorban kezd romlani A látássérülés a hallással együtt kezd el romlani A beteg idős korára teljesen megsiketülhet A beteg negyvenes éveire meg is vakulhat Az egyensúlyérzék együtt romlik a látással és a hallással Lassúsága miatt ezt a típust a legnehezebb felismerni.

Könnyen összetéveszethető az érzékszervek öregedésével, legalábbis eleinte.

Felismerése[ szerkesztés ] Habár létezik már érzékszervi oktatás látásromlása genetikai alapú diagnózis, az Usher-szindrómát inkább a kezdeti tünetek alapján ismerik fel. Rizikócsoportjai a született siketek és nagyothallók. A korai felismerés lélektani szempontból is fontos.

A retinát elektroretinogrammal vizsgálják a retinitis pigmentosa jelei után kutatva. A genetikai alapú diagnózishoz a kromoszómák megfelelő megéri a látás javítását célzó műtét kell elemezni.

Látáshibák típusai

A DNS- és a fehérjecsipek kísérleti fázisban vannak, amik a genetikai tanácsadást is segítenék. Kezelése[ szerkesztés ] A betegség nem gyógyítható, de léteznek ígéretes kutatási eredmények az őssejt- és a génterápiára.

A retina helyettesítésére szolgáló eszközöket még fejlesztik. Usher: On the inheritance of Retinitis pigmentosa with notes of cases. Gerber et al.

REGISZTRÁLJ és LÉPJ BE!

Am J Hum Genet. Ebermann et al. Hum Genet. Petit: Usher syndrome: from genetics to pathogenesis.

Látáshibák javításának lehetőségei

Genomics Hum. Reiners et al. Exp Eye Res. Hum Mol Genet.

Usher-szindróma – Wikipédia

Boëda et al. EMBO J.

Adato et al. Goodwin: Hereditary retinal disease.

Saucsa jógaműhely: az érzékszervek tisztítása

Curr Opin Ophthalmol. Mooney I, J. LaMotte: A review of the potential to restore vision with stem cells. Clin Exp Optom.

Alteheld et al. Acta Neurochir Suppl.

PMID